Ты слышал? ИИ теперь может редактировать гены

Искусственный интеллект делает все, что угодно… геномика тоже подходит к этому.

Генная инженерия всегда была основным сюжетным поворотом в научно-фантастических фильмах и сериалах. Идея о генетически мутировавших людях с превосходными способностями и уникальными ДНК до сих пор оказывает влияние на поклонников Marvel и кассовые сборы.

Но что, если мы сможем изменить гены в реальной жизни? Редактирование генов CRISPR занимается этим с 2012 года (но не Росомаха или Магнето). В 2022 году этот мощный метод генной инженерии будет дополнен искусственным интеллектом.

Объединив эти усилия, мы сможем получить лучший внешний вид CRISPR за все время и произвести революцию в отрасли здравоохранения.

Сегодня я расскажу о тонкостях генной инженерии на базе искусственного интеллекта и продемонстрирую разницу, которую делает искусственный интеллект, на примере одного из проектов моей компании.

Основы редактирования генома

С точки зрения непрофессионала, редактирование генома — это технология, которая позволяет ученым модифицировать ДНК организмов, будь то растения, животные или люди.

Он включает в себя изменение последовательности ДНК гена для исправления генетического нарушения или внесения изменения в ген, придающего устойчивость к болезни. Разработка инструментов редактирования генома на основе CRISPR произвела революцию в этой области, упростив и ускорив модификацию генов.

Таким образом, с 2012 года генная инженерия в основном ассоциируется с CRISPR-Cas 9 или просто CRISPR, который является уникальным «[вырезать и вставить] (https://www.sciencemag.org/news/2017). /02/how-battle-lines-over-crispr-weed)» инструмент для модификации геномов.

CRISPR-Cas9 имеет обширную область применения. Таким образом, он может заглушать или активировать гены, а также удалять или вводить новые. До сих пор этот метод уже использовался для лечения различных заболеваний, включая [рак] (https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2020/crispr-cancer-research-treatment). ) и инфекций. Кроме того, CRISPR использовался для подавления популяций комаров, чтобы обуздать малярию и повысить устойчивость сельскохозяйственных культур к изменению климата в инженерном сельском хозяйстве.

Что касается потенциальных вариантов использования, CRISPR хорошо подходит для сведения к минимуму генетических нарушений, лечения и предотвращения распространения болезней и улучшения урожайности культур. ExxonMobil также рассчитывает на модификацию генов для производства биодизельного топлива из водорослей к 2025 году.

CRISPR имеет проблему

Но если это все радуги и бабочки с CRISPR, зачем я вообще это пишу?

Ответ прост: **CRISPR Cas9 не спаситель, как мы надеемся.

[Растущее количество доказательств] (https://crisprmedicinenews.com/news/new-app-can-reveal-unintentional-mutations-of-a-crispr-edit/) предполагает, что наряду с положительными изменениями ДНК CRISPR также виновен в случайных непреднамеренных генетических изменениях. Таким образом, ошибочные результаты редактирования генома на месте присутствуют примерно в [16%] (https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2004832117) проанализированных клеток человека.

Это означает, что нецелевой эффект может изменить функцию гена и вызвать хромосомную нестабильность, что ограничивает потенциал гена и его применение в клинических процедурах. Кроме того, на эффективность редактирования этого метода может влиять множество факторов, что может привести к уменьшению количества успешно отредактированных ячеек.

И здесь сталкиваются генная инженерия и искусственный интеллект.

ИИ и генная инженерия: мощный дуэт

Искусственный интеллект и его ответвления обычно вызывают подозрения, когда речь идет о новаторских решениях и прорывах. Геномика не исключение. Благодаря аналитическим и прогнозирующим возможностям технологии искусственного интеллекта спасают день и жизни, усиливая возможности редактирования CRISPR.

Давайте пройдемся по основным областям, где ИИ вмешивается со значимыми шаблонами и алгоритмами.

Редактирование генов

Как я указывал выше, CRISPR Cas9 — это традиционный инструмент редактирования генов, который исправляет дефекты генов, тем самым леча болезнь. Успех этого предприятия проистекает из нацеливания на правильные клетки и правильные ткани. Однако вероятность неожиданного расщепления препятствует массовому внедрению CRISPR и затмевает его потенциал.

Нецелевые мутации уже давно являются предметом исследований. В результате ученые разработали несколько систем подсчета очков, которые оценивают целевые и внецелевые эффекты. Однако большинство существующих методов нецелевого прогнозирования не могут учитывать меняющиеся данные CRISPR-Cas9 для непрерывного самообучения.

Что наиболее важно, традиционные инструменты оценки не анализируют «потенциальные отношения между несовпадающими и совпадающими сайтами, которые могут повлиять на нецелевую активность в редактировании генов CRISPR-Cas9».[1]

И здесь в дело вступает искусственный интеллект.

Это делает CRISPR Cas9 более точным, предсказывая как целевые, так и нецелевые эффекты с непревзойденным показателем точности (около 97%. -В44)). С технической точки зрения для получения прогнозов можно применять как глубокие нейронные сети, так и алгоритмы машинного обучения.

Для обучения модели инженеры обычно загружают алгоритм нецелевыми наборами данных, такими как CRISPOR, для оценки производительности. Дополнительная оценка также приветствуется и может быть выполнена путем добавления другого нецелевого набора данных.

вычислительная модель Microsoft — яркий пример того, как ИИ небрежно спасает точность редактирования генов. Инструмент позволяет ученым находить лучшие места для редактирования генов, а также снижает вероятность побочных эффектов.

Секвенирование генома

Поскольку некоторые болезни могут быть вызваны генетикой, ученые годами пытались изучить нашу генетическую структуру. Секвенирование генома — это то, что поддерживает исследования и помогает лучше определить полную последовательность ДНК или состав генома организма.

Секвенирование используется для выявления генетических вариантов и мутаций, которые могут быть связаны с состоянием здоровья или заболеваниями. В настоящее время эта технология используется в некоторых медицинских целях, включая пренатальную диагностику и лечение рака.

В прошлом году первый проект последовательности генома человека отметил свое 20-летие. Этот длительный период исследований привел к притоку беспрецедентного количества геномных данных. В течение следующего десятилетия исследования в области геномики дадут от [2 до 40] экзабайт данных, что затормозит прогресс.

К счастью, сложный и гигантский анализ данных — это точная специальность искусственного интеллекта и машинного обучения. Автоматизируя обработку геномных данных, исследователи могут интерпретировать геномные данные и воздействовать на них за долю времени. И наоборот, традиционный анализ генной панели может занять около двух недель, чтобы получить результаты.**

Чтобы оценить скорость анализа ИИ, исследователи из Стэнфордского университета, NVIDIA и других компаний создали метод ИИ для секвенирования ДНК за 5 часов и 2 минуты. Это привело их в Книгу рекордов Гиннеса Рекорд за самый быстрый инструмент для секвенирования ДНК.

Помимо молниеносной обработки данных, искусственный интеллект может помочь идентифицировать варианты в последовательности ДНК. Эти варианты могут быть связаны с заболеваниями или наследственными состояниями. Алгоритмы также можно использовать для прогнозирования реакции человека на конкретное лекарство на основе его генетического состава. Благодаря этим знаниям исследователи лучше понимают эффективное лечение, восприимчивость и вызывающие заболевание мутации.

Точно так же обработка секвенатора ДНК в режиме реального времени с помощью нанопор долгое время оставалась сложной задачей для геномики. Эта уникальная технология позволяет проводить прямой анализ длинных фрагментов ДНК или РНК. И наоборот, медленный анализ может привести к снижению шансов на выживание пациентов с сепсисом и другими неотложными состояниями.

Для меня большая честь сказать, что наша команда приложила руку к созданию новаторского решения, которое решило проблемы секвенирования нанопор в реальном времени.

Вместе с Алленом Дей, специалистом по данным и старшим защитником разработчиков из Google Cloud Platform, мы разработали анализ последовательности ДНК в реальном времени. приложение для обнаружения биозагрязнителей, генов устойчивости к антибиотикам и т. д.

Благодаря комплексной визуализации данных медицинские эксперты могут затем принять решение о плане лечения пациента на основе данных. Код доступен на [GitHub] (https://github.com/allenday/nanostream-dataflow).

В то время как последствия для здоровья человека привлекли большое внимание, генетическое секвенирование и анализ также могут быть революционными в сельском хозяйстве и животноводстве.

Прогностическое генетическое тестирование и профилактическая медицина

В генетическом тестировании нет ничего нового, но сочетание предиктивного генетического тестирования и искусственного интеллекта — захватывающая новая разработка. Когда дело доходит до прогнозирования того, может ли у вас развиться то или иное заболевание, прогнозы, как правило, очень неточны.**

Однако с помощью искусственного интеллекта это может измениться. Так, исследователи из Sutter Health и Технологического института Джорджии используют [глубокое обучение] (https://arxiv.org/abs/1602.03686) для анализа электронных данных о состоянии здоровья, чтобы предотвратить сердечную недостаточность. Таким образом, мы делаем шаг к проактивному медицинскому подходу, а не оставляем его реакционным.

Другим примером является группа из Массачусетского технологического института, которая разработала [алгоритм глубокого обучения] (https://stm.sciencemag.org/content/13/581/eabb3652) для профилактического лечения меланомы. для ранней стадии меланомы. Последний является причиной более 70% смертей от рака кожи во всем мире.**

Генетический скрининг новорожденных теперь также дополнен интеллектуальными алгоритмами. Так, Национальная детская больница исследователи создали инструмент машинного обучения, который выполняет быстрый генетический скрининг. В результате быстрый и точный анализ может ускорить диагностику генетических синдромов у детей. . Более того, искусственный интеллект может прогнозировать результаты и риски, связанные с лечением генетических заболеваний, на основе имеющихся данных.**
**

Будущее здравоохранения — в аналитике данных

Как видно из моего поста, синергия между [ИИ и] (https://theappsolutions.com/blog/machine-learning/what-is-ai-in-healthcare/) здравоохранением присутствует во всех областях медицины. Применение искусственного интеллекта к геномным данным обещает помочь исследователям лучше понять сложные геномные профили различных организмов.

С помощью ИИ биологи смогут браться за более амбициозные проекты в области геномики, а также быстрее анализировать результаты своих экспериментов. Сочетание больших данных и машинного обучения может помочь выявить закономерности в геномных данных, которые в противном случае людям было бы трудно различить. В конечном счете, искусственный интеллект и машинное обучение ускорят наше понимание генетической структуры человека и других живых организмов.

1. Лин Дж., Вонг К.С. Нецелевые прогнозы при редактировании генов CRISPR-Cas9 с использованием глубокого обучения. Биоинформатика. 2018;34(17):i656-i663. doi:10.1093/биоинформатика/bty554